ABSTRACT
La Sindrome di Lennox-Gastaut è una encefalopatia epilettica dello sviluppo caratterizzata da esordio infantile, polimorfismo delle crisi, tipico pattern elettroencefalografico e grave compromissione cognitiva. È una delle principali cause di epilessia farmacoresistente in età pediatrica. Questo articolo analizza il quadro clinico, i criteri diagnostici e le caratteristiche elettroencefalografiche distintive della sindrome.
INTRODUZIONE
La Sindrome di Lennox-Gastaut esordisce generalmente tra i 2 e i 6 anni di vita. È definita dalla presenza di crisi multiple, alterazioni EEG caratteristiche e deterioramento cognitivo progressivo. A differenza della Sindrome di Dravet, può derivare da cause eterogenee, incluse anomalie strutturali cerebrali, encefalopatie ipossico-ischemiche, infezioni o cause genetiche.
EPIDEMIOLOGIA
La sindrome rappresenta circa il 1–4 per cento di tutte le epilessie infantili. Non esiste una chiara predominanza di sesso. In una parte significativa dei casi è possibile identificare una causa strutturale o metabolica sottostante.
TIPOLOGIA DELLE CRISI
Il polimorfismo delle crisi è un elemento centrale della diagnosi. Le crisi toniche sono particolarmente frequenti, spesso durante il sonno. Le crisi atoniche, responsabili di cadute improvvise, comportano elevato rischio traumatico. Sono comuni anche assenze atipiche e crisi tonico-cloniche generalizzate.
La frequenza delle crisi è elevata e la farmacoresistenza è comune fin dalle prime fasi della malattia.
PATTERN ELETTROENCEFALOGRAFICO
Il tratto distintivo dell’EEG è la presenza di complessi punta-onda lenti generalizzati a frequenza inferiore a 3 Hz durante la veglia. Durante il sonno sono tipiche le scariche parossistiche di attività rapida generalizzata.
Questo pattern riflette una disfunzione dei circuiti talamo-corticali responsabili della sincronizzazione patologica diffusa.
COMPROMISSIONE COGNITIVA
La maggior parte dei pazienti presenta deficit intellettivo di grado variabile, spesso severo. Le difficoltà cognitive possono precedere l’esordio delle crisi nei casi secondari a danno cerebrale strutturale.
COMORBILITÀ
Sono frequenti disturbi comportamentali, iperattività, aggressività e disturbi del sonno. Le problematiche motorie possono includere instabilità posturale e alterazioni della coordinazione.
EZIOLOGIA
Le cause della Sindrome di Lennox-Gastaut sono eterogenee. In alcuni casi si tratta di evoluzione di precedenti sindromi epilettiche infantili, come la sindrome di West. In altri casi la causa rimane sconosciuta e viene definita criptogenetica.
DIAGNOSI
La diagnosi si basa sull’associazione di tre elementi principali: polimorfismo delle crisi, pattern EEG caratteristico e compromissione cognitiva. L’imaging cerebrale è fondamentale per identificare eventuali lesioni strutturali sottostanti.
PROGNOSI
La sindrome è generalmente cronica e farmacoresistente. Sebbene la frequenza delle crisi possa diminuire in età adulta, la compromissione cognitiva e comportamentale persiste. L’impatto sulla qualità di vita è significativo.
CONCLUSIONI
La Sindrome di Lennox-Gastaut è una encefalopatia epilettica complessa, caratterizzata da crisi multiple, pattern EEG distintivo e severa compromissione cognitiva. La diagnosi precoce e la gestione multidisciplinare sono fondamentali per ridurre il carico clinico e migliorare l’assistenza a lungo termine.
BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE
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Collegamento con articolo successivo:
Articolo 15 – Pattern Elettroencefalografici e Slow Spike-and-Wave